Генетика под микроскопом: в России придумали, как «увидеть» болезнь до её начала

В Новосибирске учёные сделали шаг, способный изменить подход к диагностике наследственных заболеваний и рака. Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН разработали новый метод, позволяющий одновременно выявлять точечные мутации и крупные хромосомные перестройки. Это два ключевых типа генетических нарушений, от которых напрямую зависит здоровье и судьба миллионов людей.

До сих пор для диагностики таких патологий врачам приходилось использовать несколько разных тестов. Каждый из них охватывал свою часть картины, но не давал полной информации. Это похоже на попытку собрать пазл, когда половины деталей не хватает. Новый метод решает эту проблему. Теперь можно за один анализ получить максимально полную информацию о структуре и «тексте» ДНК. Это не просто удобно — это может спасти время, нервы, а иногда и жизни пациентов.

Разработка сочетает два современных подхода. Первый — пространственный анализ хромосом. Он помогает понять, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом, и выявить нарушения, если эта архитектура нарушена. Второй — метод экзомного обогащения, при котором исследуются именно те участки ДНК, которые кодируют белки. Эти зоны особенно важны, ведь именно в них чаще всего происходят мутации, вызывающие болезни.

По сути, учёные предложили слияние методов, каждый из которых по отдельности уже доказал свою эффективность. Но именно их комбинация даёт то, чего раньше не было: одновременный анализ «каркаса» генома и его «содержания». Такой подход резко повышает шансы на раннюю и точную диагностику. А это, в свою очередь, означает правильный выбор терапии, прогноз заболевания и адекватное генетическое консультирование семьи.

Как подчёркивает руководитель проекта Вениамин Фишман, хромосомные перестройки могут нарушать работу гена, даже если сам ген не повреждён. Это как ситуация, когда дом с виду цел, но кто-то сдвинул его фундамент — и всё здание начинает трещать, теряет устойчивость и превращается в аварийный объект. Увидеть такие «скрытые трещины» раньше было сложно. Теперь — возможно.

Новый метод открывает возможности в самых разных областях медицины. Он пригодится для диагностики редких генетических синдромов, пренатальных исследований (то есть анализа ДНК плода до рождения), а также в случаях, когда пациенту уже провели множество тестов, но причина болезни так и осталась неясной. Особенно перспективна эта технология в онкогенетике — ведь многие виды рака развиваются именно из-за сложных комбинаций генетических изменений, и без точной карты этих нарушений борьба с заболеванием напоминает стрельбу в темноте.

Важно, что работа учёных уже поддержана Российским научным фондом. Это означает не только признание значимости исследования, но и то, что проект будет развиваться. Возможно, в скором будущем такие анализы станут доступны в ведущих медучреждениях страны.

Если провести аналогию, то генетическая диагностика переживает сейчас то же, что когда-то случилось с картографией. Раньше учёные имели дело с обрывочными схемами, как первые мореплаватели — с грубыми очертаниями берегов. Теперь у них появляются высокоточные спутниковые карты, способные показать не только рельеф, но и отдельные дома. Точность возрастает в разы.

Конечно, до повсеместного внедрения метода пройдёт время. Нужно обучить специалистов, адаптировать лаборатории, наладить протоколы. Но главное уже сделано — научный фундамент заложен.

В условиях, когда медицина становится всё более персонализированной, такие технологии — ключ к эффективному лечению. Ведь знание точной причины болезни — это первый шаг к победе над ней. Особенно важно, что этот шаг сделан в России, отечественными учёными. Это говорит о серьёзном научном потенциале, который работает не на абстрактные открытия, а на реальные задачи — помощь конкретным людям.

Если развитие пойдёт по плану, новый метод может войти в стандартные генетические панели диагностики. А значит — больше пациентов будут получать своевременные и точные ответы. Меньше семей останутся без понимания причин болезни. И главное — у врачей появится ещё один инструмент в борьбе за здоровье и жизнь.